Semakin banyak ditemukan kasus bayi down syndrome hingga down syndrome pada anak, namun dibalik angka kejadian tersebut, apa sebenarnya penyebab down syndrome? Down syndrome merupakan hasil dari kegagalan pembelahan sel, yang bisa terjadi pada sebelum atau pada saat pembuahan. Di istilahkan Trisomi 21 pada awalnya sebagai sebab adalah nondisjunction yaitu kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan diri saat fase pembelahan meiosis.
Dalam kondisi normal, sel memiliki 23 pasang kromosom (jumlah total 46 kromosom). Down syndrome dapat terjadi ketika seseorang memiliki salinan tambahan penuh atau parsial kromosom 21. Tidak ada cara untuk mencegah hal ini terjadi atau mengobati kondisi ini, namun berbekal informasi yang lengkap, akan mempermudah Bunda untuk membantu mengatasi segala akibat yang ditimbulkan dari sebab down syndrome.
Seseorang berpotensi mengalami Down Syndrome (Sindrom Down) jika kromosom yang diturunkan padanya mencapai 47. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat adanya kromosom ekstra atau tidak normal.
Orang - orang yang memiliki ciri Down Syndrome atau Sindrom Down, pada semua atau beberapa sel dalam tubuh mereka memiliki 47 kromosom karena terdapat satu salinan ekstra dari kromosom trisomi 21. Adanya kromosom ekstra inilah yang menyebabkan penderita memiliki ciri - ciri fisik dan pertumbuhan tertentu yang berkaitan dengan penyebab down syndrome.
Penyebab down syndrome menurut para ahli adalah karena adanya perkembangan kromosom yang tidak normal, adanya penyimpangan atau mutasi genetik dari orang tua bayi menjadi penyebab kegagalan pembelahan kromosom yang menyebabkan kromosom terbelah menjadi 3, bukan 2.
Penyebab down syndrome dari tiap jenis down syndrome berdasarkan jenisnya berbeda – beda. Namun pada intinya down syndrome dapat terjadi karena kegagalan pembelahan sel. Apa saja penyebab down syndrome berdasarkan tipe atau jenis down syndrome tersebut?
Apa Penyebab Down Syndrome?
Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu. Kromosom merupakan kumpulan DNA dan mengandung petunjuk genetika rinci yang mempengaruhi faktor - faktor luas, seperti warna mata, jenis kelamin bayi, dan perkembangan tiap sel tubuh.Seseorang berpotensi mengalami Down Syndrome (Sindrom Down) jika kromosom yang diturunkan padanya mencapai 47. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat adanya kromosom ekstra atau tidak normal.
Orang - orang yang memiliki ciri Down Syndrome atau Sindrom Down, pada semua atau beberapa sel dalam tubuh mereka memiliki 47 kromosom karena terdapat satu salinan ekstra dari kromosom trisomi 21. Adanya kromosom ekstra inilah yang menyebabkan penderita memiliki ciri - ciri fisik dan pertumbuhan tertentu yang berkaitan dengan penyebab down syndrome.
Penyebab down syndrome menurut para ahli adalah karena adanya perkembangan kromosom yang tidak normal, adanya penyimpangan atau mutasi genetik dari orang tua bayi menjadi penyebab kegagalan pembelahan kromosom yang menyebabkan kromosom terbelah menjadi 3, bukan 2.
Penyebab down syndrome dari tiap jenis down syndrome berdasarkan jenisnya berbeda – beda. Namun pada intinya down syndrome dapat terjadi karena kegagalan pembelahan sel. Apa saja penyebab down syndrome berdasarkan tipe atau jenis down syndrome tersebut?
- Penyebab trisomi 21. Sudah disinggung di atas, bahwa Trisomi 21 adalah pembelahan sel yang abnormal selama pertumbuhan sel telur dan sel sperma.
- Penyebab Mosaic Down Syndrome. Mosaic Down Sydrome merupakan jenis down syndrome langka. Pada jenis ini terjadi pembelahan sel yang abnormal setelah pembuahan.
- Penyebab Translokasi Down Syndrome. Dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menjadi translokasi atau melekat pada kromosom lain di atau sebelum konsepsi.
Faktor Resiko Penyebab Down Syndrome
Walaupun sampai saat ini belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab kegagalan pembelahan kromosom hingga menyebabkan anak lahir dengan down syndrome, namun ada beberapa faktor resiko penyebab down syndrome, yaitu antara lain:- Usia Ibu. Bagi seorang wanita meningkatnya usia ibu menjadi salah satu faktor resiko penyebab down syndrome, makin tua usia maka potensi penyebab down syndrome jadi lebih besar. Hasil penelitian banyak mengungkapkan faktor resiko wanita hamil dengan down syndrome pada perbandingan: usia 45 tahun faktor resikonya 1 : 30, 40 tahun faktor resikonya 1 : 100, sedangkan usia 25 tahun faktor resikonya 1 : 350.
- Anak Down Syndrome. Umumnya, ketika seorang wanita sudah memiliki anak dengan Down Syndrome, ini bisa menjadi penyebab down syndrome pada kesempatan hamil kedua dan seterusnya untuk memiliki anak down syndrome. Faktor resikonya adalah sekitar 1 : 100.
- Karena Keturunan (Herediter) Down Syndrome. Faktor resiko karena keturunan orang tua tidak menjadi penyebab down syndrome yang utama. Ayah dan ibu memang memiliki beberapa materi genetik yang bisa di susun kembali, namun tidak ada tambahan karena mereka hanyalah pembawa. Karena hanya sebagai pembawa, terkadang mereka tidak memiliki tanda – tanda down syndrome, tetapi memiliki materi genetik "seimbang" antara kromosom 21 dan kromosom lain, sehingga mereka berpotensi bisa mewariskannya pada anaknya. Yaitu ketika terjadi pembelahan sel kromosom tersebut menempel pada kromosom yang lain. Poternsi faktor resiko ini tergantung dari orang tua yang membawa kromosom ulang. Resikonya berkisar 3% jika ayah dan antara 10% - 15% jika ibu yang carrier.
EmoticonEmoticon